Uzroci, simptomi i liječenje hipertrofične kardiomiopatije

Prevalencija stanovništva

HCM se javlja s učestalošću od oko 10 na 10 000 ljudi. Nešto češće se opaža u zemljama Južne Amerike, Zapadne Europe, Kine i Japana. Pate uglavnom mladi (25 - 35 godina). Muškarci obolijevaju mnogo češće od žena. Unatoč niskoj prevalenci, HCM ostaje jedan od najčešćih uzroka iznenadne srčane smrti u mladih ljudi.

Bolest se ne smije miješati s hipertrofijom lijeve klijetke s povišenim krvnim tlakom ili srčanom bolešću. Drugi se također naziva "hipertenzivno srce" ili "radna hipertrofija miokarda", razvija se kao kompenzacijski odgovor mišića kao odgovor na povećani stres. Kod LV hipertenzije potrebno je prevladati visoki vaskularni otpor pa mora raditi s većom snagom. Kod nekih srčanih mana, zbog neispravnosti zalistaka, u LV ulazi povećan volumen krvi koji se mora „gurnuti“ u aortu i velike arterije.

Hipertrofija miokarda razlikuje se od HCM-a po tome što se zadebljanje stijenki LV događa postupno i ravnomjerno. U HCM-u su u velikoj većini slučajeva takve promjene vrlo izražene i nerazmjerne, izloženi su im samo pojedini dijelovi LV - gornja ili donja trećina interventrikularnog septuma, apeks itd.

Razlozi za pojavu i mehanizam razvoja kršenja

Glavni uzrok hipertrofične kardiomiopatije je genetska mutacija. Do danas je poznato oko 11 gena čija promjena dovodi do razvoja opisane bolesti. Oni su odgovorni za proizvodnju različitih proteina koji čine mišićna vlakna miokarda - troponina, lakih i teških lanaca miozina, aktina itd. Kršenje sinteze jednog od njih dovodi do zadebljanja miokarda.

Najčešće se hipertrofija ne razvija ravnomjerno, već samo u jednom području LV. Posebno je nepovoljno zadebljanje gornjeg dijela interventrikularnog septuma koje sužava lumen izlaza LV. Zbog patološke proliferacije, mišićna vlakna počinju se nasumično raspoređivati. Time se stvaraju uvjeti za cirkulaciju živčanog impulsa, što pridonosi razvoju poremećaja ritma. Osim toga, miokard je zamijenjen vezivnim tkivom.

Drugi veliki problem HCM-a je pojava ishemije miokarda, odnosno pogoršanje opskrbe krvlju srčanog mišića.... Dva su razloga za to: vaskularna kompresija hipertrofiranim miokardom i poremećena relaksacija organa (dijastolička disfunkcija). A, kao što znate, samo srce je ispunjeno krvlju upravo u fazi dijastole.

Također, hipertrofična kardiomiopatija ima rjeđe uzroke:

• nasljedne bolesti - Fabryjeva bolest, neurofibromatoza;
• neuromuskularne bolesti - Friedreichova ataksija;
• endokrine patologije - akromegalija, feokromocitom;
• metabolički poremećaji - amiloidoza;
• upotreba droga - anabolički steroidi, takrolimus, hidroksiklorokin.

Simptomi

U kliničkoj slici HCM-a razlikuje se tipična trijada simptoma:

• bol u prsima;
• poremećaji ritma;
• sinkopa – nesvjestica.

Bol u predjelu srca vrlo je sličan onom kod angine pektoris (bolovi povlačenja/stiskanja iza prsne kosti, pojačani fizičkim naporom), jer su uzrokovani ishemijom miokarda. Njegova karakteristična razlika je u tome što ne samo da se ne oslobađa nakon uzimanja nitroglicerina, već može postati još jači. To je zato što lijek širi krvne žile, što snižava krvni tlak. Zbog toga srce kuca brže. Visok broj otkucaja srca smanjuje fazu dijastole, u kojoj dolazi do opskrbe miokarda krvlju.

Nesvjestica ili vrtoglavica (vrtoglavica, zamračivanje u očima, osjećaj "omamljenosti") nastaje zbog začepljenja izlaznog otvora lijeve klijetke od strane zadebljanog miokarda, uslijed čega se pogoršava opskrba mozga krvlju. Uzrok nesvjestice su i razne aritmije.

Bolesnik osjeća srčane aritmije kao lupanje srca i "prekide". S HCM se često razvijaju opasne aritmije: paroksizmalna ventrikularna tahikardija, ventrikularna fibrilacija, atrioventrikularna blokada.

Zbog česte pojave malignih poremećaja ritma, rizik od iznenadne srčane smrti u bolesnika s HCM je vrlo visok.

U kasnijim fazama bolesti pojavljuju se znakovi kroničnog zatajenja srca:

• opća slabost, brzo približava umor;
• kratkoća daha, koja se povećava pri obavljanju fizičkog rada ili u ležećem položaju;
• osjećaj težine ili bolne boli u desnoj strani ispod rebara zbog povećane jetre;
• oticanje nogu, osobito uočljivo navečer.

Želim napomenuti da prisutnost simptoma i njihova težina ovise o stupnju zadebljanja stijenki srca i brzini razvoja ovog procesa, koji se za svakoga odvija drugačije. Ponekad HCM brzo dovodi do invaliditeta, a netko može imati apsolutno asimptomatski tijek, što prati dobru prognozu.

Ima li ranih znakova

Osoba s HCM-om može se dugo vremena osjećati potpuno zdravo i ne osjećati nikakve neugodne senzacije. Prvi simptomi obično su iznenadna pojava boli u prsima ili gubitak svijesti tijekom bavljenja sportom. Ako je nekom od članova vaše obitelji dijagnosticiran HCM i ako osjetite jake bolove u srcu s vrtoglavicom, posjetite liječnika što je prije moguće.

Vrste hipertrofične kardiomiopatije

Postoji nekoliko klasifikacija hipertrofične kardiomiopatije, koje se dijele prema različitim karakteristikama. U prvom od njih razlikuju se obiteljski, nasljedni i sporadični oblici. Potonji se razvija u pozadini drugih srčanih ili sustavnih bolesti.

Prema lokalizaciji, postoje:

• asimetrični HCM sa i bez prepreka - gornji i donji dijelovi interventrikularnog septuma zadebljaju;
• apikalni HCMP - miokard vrha srca je hipertrofiran;
• simetrični HCMP - vrlo rijedak oblik u kojem se povećava nekoliko mišićnih stijenki.

Prema razini povećanja tlaka u lijevoj klijetki razlikuju se sljedeće vrste:

• ja stupanj - pritisak do 25 mm Hg. čl.;
• II stupanj - tlak od 25 do 36 mm Hg. čl.;
• III stupanj - tlak od 36 do 44 mm Hg. čl.;
• IV stupanj - tlak iznad 45 mm Hg. Umjetnost.

Budući da je glavna opasnost za ljudski život hipertrofična kardiomiopatija s opstrukcijom izlaznog trakta, najčešće se koristi hemodinamska klasifikacijaopisano u donjoj tablici.

Kako identificirati patologiju i postaviti dijagnozu

Dijagnoza hipertrofične kardiomiopatije počinje pitanjima o "obiteljskim" bolestima, budući da je HCM genetska bolest. Pojašnjavam je li netko od bližih srodnika bolesnika imao sličnu bolest, je li netko od članova obitelji umro u mladoj dobi od srčane patologije - dijagnoza je najvjerojatnija ako je bolesnik star između 20 i 40 godina.

Tijekom pregleda nastojim posvetiti veliku pažnju auskultaciji srca. Nerijetko uspijevam čuti sistolički šum u III i IV interkostalnom prostoru uz lijevi rub prsne kosti. Njegova težina ukazuje na stupanj opstrukcije LV izlaza.

Zatim naručujem dodatna istraživanja koja uključuju:

• elektrokardiografija (EKG);
• ehokardiografija (ultrazvuk srca, Echo-KG);
• koronarna angiografija.

Na elektrokardiogramu bolesnika s HCM-om možete vidjeti:

• dubok Q zup u odvodima II, III, aVF;
• znakovi ishemije miokarda: smanjenje ST segmenta ispod izoline, negativan T val;
• znakovi hipertrofije lijeve klijetke - visoki R valovi u odvodima V4 - V6;
• različiti poremećaji ritma: fibrilacija, treperenje atrija, atrioventrikularna blokada, supraventrikularna i ventrikularna tahikardija.

Mnoge aritmije mogu ostati neprimijećene tijekom normalnog snimanja EKG trake. Nakon što sam vidio normalan kardiogram kod osobe koja se žali na poremećaj ritma, dodijelio sam mu Holter (dnevno) praćenje EKG-a.

Glavna dijagnostička metoda za HCM je ehokardiografija s Doppler modom. Na njemu se mogu pronaći sljedeće promjene:

• debljina interventrikularnog septuma bit će veća od 15 mm, a stražnji zid LV - bez patologije;
• visoki tlak u izlaznom traktu LV (više od 30 mm Hg);
• kontakt krila mitralne valvule sa IVS (fenomen SAM);
• drhtanje kvržica aortnog zaliska u vrijeme sistole.

Ponekad se od pacijenta traži fizička vježba (sjedni 10 puta). To omogućuje otkrivanje skrivene opstrukcije izlaznog trakta LV.

Koronarna angiografija se radi za procjenu prohodnosti koronarnih arterija. Ovaj postupak propisujem onima koji imaju veliku vjerojatnost aterosklerotskog suženja žila koje opskrbljuju srce (znakovi koronarne arterijske bolesti). U opasnosti su osobe starije od 45 godina, pušači, dijabetes i hipertenzija.

Genetsko testiranje za otkrivanje mutacija propisano je kada rutinski testovi ne daju točnu dijagnozu. Ovu metodu pregleda preporučam i rodbini bolesnika s HCM-om.

Metode liječenja i prognoza očekivanog životnog vijeka

Liječenje hipertrofične kardiomiopatije uključuje lijekove i operaciju. Lijekovi su osmišljeni za održavanje stanja i uklanjanje simptoma rastućih komplikacija. Samo transplantacija srca može u potpunosti spasiti osobu od bolesti. Ali postoje i druge kirurške intervencije koje pacijentu olakšavaju život:

• mioektomija ventrikularnog septuma - Učinkovita i često korištena metoda, a to je uklanjanje zadebljanog područja interventrikularnog septuma;
• septalna alkoholna ablacija - cijepanje etilnim alkoholom područja hipertrofiranog miokarda, što dovodi do njihove smrti i smanjenja debljine stijenki lijeve klijetke;
• resinkronizacija - ugradnja posebnih elektroda u srce, koje šalju odgovarajuće signale. Posebnost je u tome što zbog postupka uzbudni val ide s blagim zakašnjenjem i zahvaća prvo vrh, a zatim septum organa, uslijed čega se smanjuje tlak u lijevoj klijetki, a stupanj opstrukcije njegovog izlazni dio se smanjuje.

Postoje stroge indikacije za kirurško liječenje hipertrofične kardiomiopatije:

• visoki tlak u izlazu LV u mirovanju (više od 50 mm Hg);
• izraženo zadebljanje stijenke LV (više od 30 mm);
• svijetli klinički simptomi (bol, nesvjestica).

Uz pravodobnu dijagnozu, adekvatno liječenje, očekivani životni vijek bolesnika s HCM-om ne može se razlikovati od zdravih ljudi. Stopa smrtnosti kod hipertrofične kardiomiopatije u prosjeku iznosi 1 do 6% godišnje.

Prevencija iznenadne smrti i ublažavanje simptoma

Kako bi se olakšalo simptomi hipertrofične kardiomiopatijei, propisujem sljedeće lijekove:

• beta-blokatori (bisoprolol, metoprolol) - učinkoviti lijekovi koji smanjuju ozbiljnost kliničkih manifestacija (kratkoća daha, bol u srcu, srčani udar) i usporavaju napredovanje bolesti. Smanjuju broj otkucaja srca i poboljšavaju opskrbu miokarda krvlju. Međutim, uvijek ih je potrebno početi uzimati niskim dozama. Kada se broj otkucaja srca uspori na 55 otkucaja u minuti i niže, količina konzumiranog lijeka mora se odmah smanjiti;
• blokatori kalcijevih kanala (verapamil, diltiazem) - Propisujem ih ako pacijent ima kontraindikacije za uzimanje beta-blokatora (bronhijalna astma, kronična bronhoopstruktivna plućna bolest, AV blok II i III stupnja);
• diuretici koji štede kalij (spironolakton) - koriste se u razvoju kroničnog zatajenja srca za uklanjanje viška tekućine iz tijela;
• diuretici (torasemid, hidroklorotiazid) Koristim ga kod izraženih simptoma zastoja krvi: konstantan nedostatak zraka, izraženo oticanje nogu, nakupljanje tekućine u prsima i trbušnim šupljinama;
• antikoagulansi - mnogi bolesnici s HCM-om često razvijaju fibrilaciju atrija, kod koje je povećan rizik od tromboze i moždanog udara, pa trebaju uzimati lijekove koji razrjeđuju krv (Varfarin, Dabigatran, Rivaroxaban);
• antiaritmičke lijekove – gotovo svi bolesnici s HCM-om razviju po život opasne poremećaje ritma, radi kontrole kojih se mogu propisati Dizopiramid, Amiodaron, Sotalol.

Ni u kojem slučaju se vazodilatatori (lijekovi koji uzrokuju vazodilataciju) ne smiju koristiti u bolesnika s HCM. To uključuje nitrate, AFP inhibitore, sartane i blokatore kalcijevih kanala: amlodipin i nifedipin. Ovi lijekovi uzrokuju refleksnu tahikardiju, odnosno doslovno "tjeraju" srce da kuca brže, što samo pogoršava bolest, pa se trudim izbjeći njihovo propisivanje.

Ima bolesnika koji imaju vrlo visok rizik od iznenadne srčane smrti – već su imali slične slučajeve u obitelji, klonu se i imaju izražene poremećaje ritma na EKG-u (česte ekstrasistole, trajne supraventrikularne i ventrikularne tahikardije i sl.). Takvi pacijenti mogu biti prikazani:

• implantacija kardioverter defibrilator - Šivanje posebnog uređaja ispod kože prsa, koji može odmah zaustaviti nastali poremećaj ritma. Omogućuje vam smanjenje rizika od smrti od aritmije na gotovo nulu.;
• radijska frekvencija kateterska ablacija – uništavanje laserom područja patoloških impulsa.